کودکان مُنگل
سندرم داون که در گذشته منگلیسم نیز نامیده می شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل افزایش تعدادی کامل یا نسبی در کروموزوم ۲۱ به وجود میآید. این بیماری دارای علائم مختلف از جمله ناهنجاریهای عمده یا خفیف در ساختار یا عملکرد اعضای بدن است.
متوسط میزان بروز این سندرم مابین یک در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده است که این میزان در مادران جوان کمتر و با افزایش سن مادر افزایش می یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می شوند.
علت چیست؟
به طور معمول، هر کودک در زمان لقاح اطلاعات ژنتیکی خود را به وسیله ۴۶ کروموزوم از والدین خود به ارث میبرد: ۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر. اما در اکثر موارد بروز سندرم داون، کودک یک کروموزوم اضافه دریافت می کند و به جای ۴۶، ۴۷کروموزوم به او منتقل می شود. این ماده اضافه ژنتیکی موجب تاخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک می شود.
علائم بیماری
علائم سندرم داون در هر کودک تفاوت می کند و در حالی که تعدادی از کودکان مبتلا به این بیماری نیازمند رسیدگی پزشکی مداوم هستند، عده دیگری از آنها زندگی سالم و مستقلی را در پیش دارند. از جمله علائم عمده و زودرس که در تقریبا همه بیماران مشاهده می شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو است.
کودکان مبتلا به سندرم داون دارای خصوصیات ظاهری مشابه هستند که از جمله بارزترین آنها می توان به نیمرخ مسطح، چشمان مورب رو به بالا، گوشهای کوچک، یک تک خط در وسط کف دست و زبان بزرگ اشاره کرد. یک پزشک معمولا با معاینه جسمی می تواند بگوید که یک نوزاد دچار چنین نارسایی هست یا خیر.
معمولا این کودکان در زمان تولد قد و وزن معمولی دارند اما به طور کلی رشد آنها از سرعت کمی برخوردار است و از همسالان خود کوچکتر به نظر می رسند. ماهیچههای کوتاه و مفاصل نرم هم از جمله خصوصیات این بیماری است. نوزادان مبتلا به آن بیش از حد سست و بی تعادل هستند. هرچند این حالت می تواند به مرور زمان کم شود، در کودکان زیر ۲ سال، کشیدگی کم و حرکات محدود ماهیچه موجب بروز اشکالاتی در مکیدن و غذا خوردن و همچنین مشکلات هاضمه چون یبوست می شود. کودکان نوپا و بزرگتر نیز ممکن است در حرف زدن، یادگیری و انجام کارهای شخصی چون غذا خوردن، لباس پوشیدن و دستشویی رفتن تاخیر زیادی داشته باشند. سندرم داون به اشکال متفاوتی بر توانایی های ذهنی کودکان تاثیر می گذارد، اما بیشتر آنها دچار عقبافتادگی ذهنی خفیف تا میانه هستند.
کودکان مبتلا به این بیماری می توانند بیاموزند و در طول زندگی خود قادر به پرورش مهارتهایی هستند. به زبان ساده، آنها با سرعتی متفاوت از دیگران به اهداف خود دست می یابند و به همین دلیل بسیار مهم است که آنان را با کودکان دیگر و حتی کودکان با شرایط مشابه، مقایسه نکنیم.
تشخیص زودهنگام
در گذشته برای تشخیص زودهنگام سندرم داون آزمایش سلولهای مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) یا نمونهگیری از پرزهای جفتی انجام می شد. البته این شیوه آزمایش تهاجمی و توام با خطر بود. امروزه از روشهای غیر تهاجمی همانند بررسی خون مادر یا سونوگرافی استفاده میشود.
مطالب پیشنهادی امروز برای شما:
خیلی خوب بود از اطلاعات با ارزش شما تشکر و قدردانی می کنم
به امید موفقیت روز افزون جوانان برومند ایران اسلامی